EPIGENOMIKA - NOVÝ POHLED NA DĚDIČNÉ CHOROBY

V rodině téměř každého z nás se objevila rakovina, onemocnění štítné žlázy, cukrovka... Opravdu to ale znamená, že tyto nemoci budeme mít v budoucnu také? Všichni jsme dostali do vínku nějakou tu genetickou výbavu. Co všechno ji ovlivňuje?

epigenomikaCo je epigenomika?

Jde o vědní podobor genetiky, který se zabývá změnou chování našich genů, které si v rodech předáváme z generace na generaci, a zkoumá, jak se geny mění během života následkem chování nás samotných. Umožňuje nový pohled na dědičné příčiny chorob, a pomáhá tak onemocnění lépe diagnostikovat i léčit.

Geny a okolní prostředí

Geny i vnější prostředí, ve kterém žijeme, spolu podle vědců velmi úzce souvisí. Různé vlivy, které na nás působí, totiž dokážou některé naše geny zablokovat, a tím na nějaký čas utlumit jejich funkčnost. Umí ale působit i opačně a výkon některých genů zase posílit. Je například zajímavé, že nejen způsob stravování a návyky, které praktikujeme pro lepší zdravotní kondici, ale i emocionální prožitek může mít za následek biochemické změny, které určují genům, jak moc se mají projevit, a mohou tak změnit jejich vlastnosti.

Mateřská péče mění nastavení genů potomků

V minulosti několikrát probíhaly studie na rodičích a jejich potomcích. Nejprve se dělaly výzkumy na zvířatech. Těhotné potkaní samici bylo po nějakou dobu odpíráno jídlo. Ta po takové zkušenosti změnila fungování genů v mozku svých potomků a ti se pak chovali a reagovali na různé podněty jinak. Tyto změny se neprojevily hned, ale až v dospělosti.

Podobné výsledky prokázal i kanadský vědec Moshe Szyf, profesor farmakologie na McGill University. Mateřská péče podle něj také mění v mozku potomka nastavení jeho genů, což se v dospělosti projeví ovlivněním hladiny stresového hormonu v krvi.

epigenomikaVliv na potomky má i strava

Časopis Nature publikoval studii, která zkoumala, jak ovlivňuje stravování rodičů zdraví potomků.

Potkan konzumující dlouhodobě vysokokalorickou stravu postupně trpěl obezitou. Jeho potomci, přestože jim bylo podáváno přiměřené množství nízkokalorické stravy a měli dostatek pohybu, měli také sklon k přejídání a jejich tělo dostatečně rychle nereagovalo na inzulin. Byli náchylní k obezitě a civilizačním chorobám.*

* http://www.nature.com/nature/journal/v467/n7318/full/nature09491.html

2 otázky pro...

MUDr. Pavel Both, diabetolog, obezitolog, výživový specialista

Podle studií jsme schopni si určitý gen nějakým faktorem zapnout, nebo naopak vypnout. Jak dlouho může takový proces trvat?
„Všechny geny, kterými tvoříme genetiku, ovládáme dlouhodobě jídlem. Nevíme ovšem, jak dlouhá doba je k ovlivnění genů potřebná. Lze usuzovat, že v období prenatálním to bude doba velmi krátká. V dospělosti to může být podle mého názoru 5 až 15 let. Zlepšení zdravotního stavu samozřejmě většinou pocítíme mnohem dříve, po pár měsících změny životního stylu. Byť jde o problém velmi zajímavý, nebyly zatím provedeny žádné studie. Uvádím pouze své odhady, podložené desítkami let praxe.“

Opravdu nemusejí všechna onemocnění propuknout, pokud budeme naši genetickou výbavu správně ovlivňovat?
„Ano, je to tak. Pokud má např. někdo gen, který může nastartovat rakovinu tlustého střeva nebo cukrovku, ještě to neznamená, že ten člověk rakovinou nebo cukrovkou onemocní. To je ten náš starý přístup, měl to dědeček, má to tatínek, dostanu to i já. Já mu říkám genetika jednoho hrnce. Dnes je tato informace překonaná. Je vědecky prokázané, že pokud se člověk začne stravovat s omezením živočišných bílkovin (jí obiloviny, zeleninu, luštěniny, ovoce, semena), začne cvičit a změní svůj životní styl, velmi pravděpodobně neonemocní. Dobře to vysvětluje profesor Campbell ve známé Čínské studii, ve  4. zásadě správné výživy: Geny samy o sobě nevyvolávají nemoc. Působí pouze tehdy, jsou-li aktivovány či exprimovány, přičemž výživa hraje v těchto situacích klíčovou roli.“  

O genech můžeme přemýšlet jako o semenech. Tak jako ze semen nevzniknou rostliny, pokud nemají k dispozici půdu se živinami, vodu a sluneční svit, tak se v nevhodném prostředí nebudou aktivovat ani geny – podléhají totiž vlivům vnějšího prostředí, a to zejména prostřednictvím výživy.

Rozhoduje se už v těhotenství

Vlastnosti genů se mění nejčastěji už v průběhu těhotenství v období embryonálního nebo fetálního vývoje. Na charakteru dítěte se v tuto dobu podepisují hlavně: 

epigenomika1. Chemické látky

V okolním prostředí je mnoho škodlivých látek, které na nás dennodenně působí. Jde např. o dioxiny (ze spalování odpadu) nebo aromatické uhlovodíky (např. ve výfukových plynech automobilů). O některých látkách je známé, že podporují rakovinný růst.

2. Výživa

Pokud má žena v období těhotenství nedostatečnou výživu, potomek je v dospělosti ohroženější nemocemi, jako jsou třeba cukrovka, onemocnění srdce či mrtvice.

3. Kouření

Výzkum Johns Hopkins University v Baltimoru zjistil, že pokud matka v těhotenství pravidelně kouřila, molekulární stopy v krvi potomka zůstávají až do pátého roku života. Mohou tak mít vliv na zdraví dítěte ještě řadu let po jeho narození.

4. Stres

Stres matky během těhotenství může mít vliv na změnu genetické informace potomka. Studie, kterou prováděli vědci Markham a Koenig v roce 2011, dokázala, že vystavování stresovým situacím během těhotenství může významně ovlivnit duševní zdraví potomka ve smyslu rizika různých psychiatrických chorob.

Už v těhotenství se rozhoduje, jaký gen bude aktivován a jaký se neuplatní a bude vypnut. Následky těchto změn v podobě „jiného chování“ nebo náchylnosti k nemocem se pak projevují až v dospělosti. Spouštěče bývají obvykle stejné jako výše zmíněné příčiny.

Nová možnost epigenomické diagnostiky - Neinvazivní screening pro detekci rakoviny tlustého střeva

diagnostika rakoviny tlustého střeva„Každý rok je v České republice zhoubný nádor tlustého střeva či konečníku zjištěn asi u 8 200 osob a je u nás druhým nejčastějším nádorovým onemocněním u mužů i u žen. Kolorektální karcinom (CRC) je však léčitelný, pokud je diagnostikován včas. Nová metoda detekce metylace DNA způsobená nádorem je ideální zvláště pro pacienty, kteří striktně odmítají invazivní diagnostiku, kolonoskopii.“
MUDr. Petr Hora, MBA, 5Pmedicína, www.5Pmedicine.com

Princip:
DNA metylace je přirozený a přesně kontrolovaný biologický proces, který reguluje expresi genů a celkovou stabilitu genomu. Každý typ buňky má jedinečnou charakteristiku metylace DNA srovnatelnou s otiskem prstu, která se mění během fyziologických procesů života buňky a během mnoha nemocí, zejména rakoviny.

Nejnovější laboratorní test je schopen detekovat 8 pg / ml nádorové DNA, což představuje pouhé 3 kopie genomu, které nádorové buňky karcinomu tlustého střeva uvolnily do krevního oběhu.

epigenomikaToto vyšetření je bezpečná a neinvazivní alternativa pro včasné rozpoznání kolorektálního karcinomu. Nenahrazuje kolonoskopii, ale může být komfortním řešením pro pacienty, kteří odmítají invazivní screeningové metody.

Pokud je výsledek testu negativní, není přítomný CRC (specifičnost testu: 99 %). Proto se doporučuje provedení každoročního preventivního vyšetření s testem Septin9. Pozitivní výsledek zkoušky znamená 45,7% pravděpodobnost výskytu nádoru a je nezbytná okamžitá invazivní diagnostika – kolonoskopie.

Reference:
1. Performance of a second-generation methylated SEPT9 test in detecting colorectal neoplasm.Jin P. J Gastroenterol Hepatol. 2015 May;30(5):830-3
2. Plasma methylated septin 9: a colorectal cancer screening marker.Molnár B. Expert Rev Mol Diagn. 2015 Feb;15(2):171-84
3. SEPT9: A Specific Circulating Biomarker for Colorectal Cancer. Song L. Adv Clin Chem. 2015;72:171-204

Tags: genetika, epigenomika, dědičné choroby, geny, epigenomická diagnostika, metylace dna, diagnostika rakoviny tlustého střeva

NYCE 1140x100 2